| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.103698934C>T | CA7366294 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1721C>T (n.1849-1721C>T) c.905G>A (p.Arg302His) c.1651-1721C>T (n.1651-1721C>T) c.1782-1721C>T (n.1782-1721C>T) n.406-1721C>T c.1755-1721C>T (n.1755-1721C>T) n.2352G>A c.290G>A (p.Arg97His) c.1822-1721C>T (n.1822-1721C>T) c.1624-1721C>T (n.1624-1721C>T) c.150-1721C>T c.1924-1721C>T (n.1924-1721C>T) c.1897-1721C>T (n.1897-1721C>T) c.1857-1721C>T (n.1857-1721C>T) c.1830-1721C>T (n.1830-1721C>T) c.1779-1721C>T (n.1779-1721C>T) c.1776-1721C>T (n.1776-1721C>T) c.1726-1721C>T (n.1726-1721C>T) c.1699-1721C>T (n.1699-1721C>T) c.1645-1721C>T (n.1645-1721C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103698934C>A | CA7366295 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1721C>A (n.1849-1721C>A) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.1651-1721C>A (n.1651-1721C>A) c.1782-1721C>A (n.1782-1721C>A) n.406-1721C>A c.1755-1721C>A (n.1755-1721C>A) n.2352G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) c.1822-1721C>A (n.1822-1721C>A) c.1624-1721C>A (n.1624-1721C>A) c.150-1721C>A c.1924-1721C>A (n.1924-1721C>A) c.1897-1721C>A (n.1897-1721C>A) c.1857-1721C>A (n.1857-1721C>A) c.1830-1721C>A (n.1830-1721C>A) c.1779-1721C>A (n.1779-1721C>A) c.1776-1721C>A (n.1776-1721C>A) c.1726-1721C>A (n.1726-1721C>A) c.1699-1721C>A (n.1699-1721C>A) c.1645-1721C>A (n.1645-1721C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |