Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78901393A>GCA14441398CEP295NL,TIMP2c.-390-136T>C (n.-390-136T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.78901393A>TCA2581331369CEP295NL,TIMP2c.-390-136T>A (n.-390-136T>A)
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n.312+392T>A
n.226+392T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched