| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157840017G>T | CA11234979 | ACVR1 | c.-301-13371C>A (n.-301-13371C>A) c.-182-21458C>A (n.-182-21458C>A) c.-190-21458C>A (n.-190-21458C>A) c.-183+20016C>A (n.-183+20016C>A) c.-298-21458C>A (n.-298-21458C>A) c.-8+34847C>A (n.-8+34847C>A) c.-269-20528C>A (n.-269-20528C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157840017G= | CA1301128768 | ACVR1 | c.-301-13371C= (n.-301-13371C=) c.-182-21458C= (n.-182-21458C=) c.-190-21458C= (n.-190-21458C=) c.-183+20016C= (n.-183+20016C=) c.-298-21458C= (n.-298-21458C=) c.-8+34847C= (n.-8+34847C=) c.-269-20528C= (n.-269-20528C=) | dbSNP |