| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44346188C>T | CA14464709 | GRN | c.-8+854C>T (n.-8+854C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-8+583C>T (n.-8+583C>T) n.29+854C>T c.-4+854C>T (n.-4+854C>T) n.89+854C>T c.-8+447C>T (n.-8+447C>T) n.33+854C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44346188C>A | CA772280790 | GRN | c.-8+854C>A (n.-8+854C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-8+583C>A (n.-8+583C>A) n.29+854C>A c.-4+854C>A (n.-4+854C>A) n.89+854C>A c.-8+447C>A (n.-8+447C>A) n.33+854C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44346188C= | CA2261351553 | GRN | c.-8+854C= (n.-8+854C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-8+583C= (n.-8+583C=) n.29+854C= c.-4+854C= (n.-4+854C=) n.89+854C= c.-8+447C= (n.-8+447C=) n.33+854C= | dbSNP |