ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.34255475T>A
CA8495424
CCL2
c.76+50T>A (n.76+50T>A)
n.191T>A
n.258T>A
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
17
g.34255475T>C
CA2256959596
CCL2
c.76+50T>C (n.76+50T>C)
n.191T>C
n.258T>C
dbSNP
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