| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18918346G>T | CA410641923 | PRODH | c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.513+7318G>T (n.513+7318G>T) n.2162C>A c.1073C>A (p.Thr358Lys) n.1768C>A n.3877C>A n.2306C>A n.2250C>A c.824C>A (p.Thr275Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.1464C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.18918346G>A | CA116582 | PRODH | c.1397C>T (p.Thr466Met) c.513+7318G>A (n.513+7318G>A) n.2162C>T c.1073C>T (p.Thr358Met) n.1768C>T n.3877C>T n.2306C>T n.2250C>T c.824C>T (p.Thr275Met) c.617C>T (p.Thr206Met) n.1464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |