Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18918329C>A | CA410641834 | PRODH | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.513+7301C>A (n.513+7301C>A) n.2179G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1785G>T n.3894G>T n.2323G>T n.2267G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1481G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18918329C>T | CA10094958 | PRODH | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.513+7301C>T (n.513+7301C>T) n.2179G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1785G>A n.3894G>A n.2323G>A n.2267G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |