| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18918329C>A | CA410641834 | PRODH | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.513+7301C>A (n.513+7301C>A) n.2179G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1785G>T n.3894G>T n.2323G>T n.2267G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1481G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18918329C>T | CA10094958 | PRODH | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.513+7301C>T (n.513+7301C>T) n.2179G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1785G>A n.3894G>A n.2323G>A n.2267G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918329C= | CA2395634988 | PRODH | c.1414G= (p.Ala472=) c.513+7301C= (n.513+7301C=) n.2179G= c.1090G= (p.Ala364=) n.1785G= n.3894G= n.2323G= n.2267G= c.841G= (p.Ala281=) c.634G= (p.Ala212=) n.1481G= | dbSNP |