| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.34633816A>T | CA675843055 | EHF | c.-3-8812A>T (n.-3-8812A>T) n.137-8192A>T c.63+1164A>T (n.63+1164A>T) c.7-8812A>T (n.7-8812A>T) c.-161-8192A>T (n.-161-8192A>T) c.-165+11400A>T (n.-165+11400A>T) n.137-8812A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34633816A>G | CA220583645 | EHF | c.-3-8812A>G (n.-3-8812A>G) n.137-8192A>G c.63+1164A>G (n.63+1164A>G) c.7-8812A>G (n.7-8812A>G) c.-161-8192A>G (n.-161-8192A>G) c.-165+11400A>G (n.-165+11400A>G) n.137-8812A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34633816A>C | CA1963344835 | EHF | c.-3-8812A>C (n.-3-8812A>C) n.137-8192A>C c.63+1164A>C (n.63+1164A>C) c.7-8812A>C (n.7-8812A>C) c.-161-8192A>C (n.-161-8192A>C) c.-165+11400A>C (n.-165+11400A>C) n.137-8812A>C | dbSNP |