| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.53807707G>T | CA9639240 | NLRP12 | c.2073-39C>A (n.2073-39C>A) c.2073-42C>A (n.2073-42C>A) n.999C>A c.1905-39C>A (n.1905-39C>A) c.2072+1880C>A (n.2072+1880C>A) c.1656-39C>A (n.1656-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.53807707G>C | CA9639239 | NLRP12 | c.2073-39C>G (n.2073-39C>G) c.2073-42C>G (n.2073-42C>G) n.999C>G c.1905-39C>G (n.1905-39C>G) c.2072+1880C>G (n.2072+1880C>G) c.1656-39C>G (n.1656-39C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.53807707G>A | CA2342535172 | NLRP12 | c.2073-39C>T (n.2073-39C>T) c.2073-42C>T (n.2073-42C>T) n.999C>T c.1905-39C>T (n.1905-39C>T) c.2072+1880C>T (n.2072+1880C>T) c.1656-39C>T (n.1656-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |