Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.10766427A>G | CA16550557 | PIEZO2 | c.2947-3329T>C (n.2947-3329T>C) n.3004-3329T>C c.2872-3329T>C (n.2872-3329T>C) c.2723-3149T>C (n.2723-3149T>C) c.2914-3329T>C (n.2914-3329T>C) c.3004-3329T>C (n.3004-3329T>C) c.2965-3329T>C (n.2965-3329T>C) n.4001-3329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10766427A>C | CA2581335586 | PIEZO2 | c.2947-3329T>G (n.2947-3329T>G) n.3004-3329T>G c.2872-3329T>G (n.2872-3329T>G) c.2723-3149T>G (n.2723-3149T>G) c.2914-3329T>G (n.2914-3329T>G) c.3004-3329T>G (n.3004-3329T>G) c.2965-3329T>G (n.2965-3329T>G) n.4001-3329T>G | dbSNP |
18 | g.10766427A= | CA2284454285 | PIEZO2 | c.2947-3329T= (n.2947-3329T=) n.3004-3329T= c.2872-3329T= (n.2872-3329T=) c.2723-3149T= (n.2723-3149T=) c.2914-3329T= (n.2914-3329T=) c.3004-3329T= (n.3004-3329T=) c.2965-3329T= (n.2965-3329T=) n.4001-3329T= | dbSNP |
18 | g.10766427A>T | CA2581335587 | PIEZO2 | c.2947-3329T>A (n.2947-3329T>A) n.3004-3329T>A c.2872-3329T>A (n.2872-3329T>A) c.2723-3149T>A (n.2723-3149T>A) c.2914-3329T>A (n.2914-3329T>A) c.3004-3329T>A (n.3004-3329T>A) c.2965-3329T>A (n.2965-3329T>A) n.4001-3329T>A | dbSNP |