| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81036809A>T | CA14390327 | BAIAP2 | c.54+1501A>T (n.54+1501A>T) n.158+1501A>T c.-105-54A>T (n.-105-54A>T) c.55-54A>T (n.55-54A>T) n.133+1501A>T c.-169+1501A>T (n.-169+1501A>T) n.161+1501A>T c.-704+1501A>T (n.-704+1501A>T) c.-147+1501A>T (n.-147+1501A>T) n.159-54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81036809A>G | CA2278274690 | BAIAP2 | c.54+1501A>G (n.54+1501A>G) n.158+1501A>G c.-105-54A>G (n.-105-54A>G) c.55-54A>G (n.55-54A>G) n.133+1501A>G c.-169+1501A>G (n.-169+1501A>G) n.161+1501A>G c.-704+1501A>G (n.-704+1501A>G) c.-147+1501A>G (n.-147+1501A>G) n.159-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |