| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74056452C>T | CA325230 | ELN | c.1315+17C>T (n.1315+17C>T) c.1129+95C>T (n.1129+95C>T) c.1330+17C>T (n.1330+17C>T) c.964+17C>T (n.964+17C>T) c.1285+17C>T (n.1285+17C>T) c.1273+17C>T (n.1273+17C>T) c.1300+17C>T (n.1300+17C>T) c.1105+95C>T (n.1105+95C>T) c.1279+17C>T (n.1279+17C>T) c.1294+17C>T (n.1294+17C>T) c.1288+17C>T (n.1288+17C>T) c.1276+17C>T (n.1276+17C>T) c.1264+17C>T (n.1264+17C>T) c.1249+17C>T (n.1249+17C>T) c.1243+17C>T (n.1243+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056452C= | CA1630834760 | ELN | c.1315+17C= (n.1315+17C=) c.1129+95C= (n.1129+95C=) c.1330+17C= (n.1330+17C=) c.964+17C= (n.964+17C=) c.1285+17C= (n.1285+17C=) c.1273+17C= (n.1273+17C=) c.1300+17C= (n.1300+17C=) c.1105+95C= (n.1105+95C=) c.1279+17C= (n.1279+17C=) c.1294+17C= (n.1294+17C=) c.1288+17C= (n.1288+17C=) c.1276+17C= (n.1276+17C=) c.1264+17C= (n.1264+17C=) c.1249+17C= (n.1249+17C=) c.1243+17C= (n.1243+17C=) | dbSNP |