| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.128863066G>T | CA13402574 | KCNJ1 | c.-192+4107C>A (n.-192+4107C>A) c.-192+3457C>A (n.-192+3457C>A) c.-22+4107C>A (n.-22+4107C>A) c.-22+3457C>A (n.-22+3457C>A) n.124+4107C>A c.30+3457C>A (n.30+3457C>A) n.3419-831G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128863066G= | CA2008281414 | KCNJ1 | c.-192+4107C= (n.-192+4107C=) c.-192+3457C= (n.-192+3457C=) c.-22+4107C= (n.-22+4107C=) c.-22+3457C= (n.-22+3457C=) n.124+4107C= c.30+3457C= (n.30+3457C=) n.3419-831G= | dbSNP |