Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33190412A>C | CA137054509 | COL11A2 | c.83-943T>G (n.83-943T>G) c.-764-943T>G (n.-764-943T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33190412A>T | CA1619904842 | COL11A2 | c.83-943T>A (n.83-943T>A) c.-764-943T>A (n.-764-943T>A) | dbSNP |