| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.159685093A>C | CA12434292 | SOD2 | c.344-60T>G (n.344-60T>G) c.227-60T>G (n.227-60T>G) c.89-60T>G (n.89-60T>G) c.344-2455T>G (n.344-2455T>G) n.224-60T>G c.413-60T>G (n.413-60T>G) c.206-60T>G (n.206-60T>G) n.246-60T>G n.237-60T>G c.*48-60T>G (n.*48-60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159685093A= | CA1676684617 | SOD2 | c.344-60T= (n.344-60T=) c.227-60T= (n.227-60T=) c.89-60T= (n.89-60T=) c.344-2455T= (n.344-2455T=) n.224-60T= c.413-60T= (n.413-60T=) c.206-60T= (n.206-60T=) n.246-60T= n.237-60T= c.*48-60T= (n.*48-60T=) | dbSNP |
| 6 | g.159685093A>G | CA2580575896 | SOD2 | c.344-60T>C (n.344-60T>C) c.227-60T>C (n.227-60T>C) c.89-60T>C (n.89-60T>C) c.344-2455T>C (n.344-2455T>C) n.224-60T>C c.413-60T>C (n.413-60T>C) c.206-60T>C (n.206-60T>C) n.246-60T>C n.237-60T>C c.*48-60T>C (n.*48-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.159685093A>T | CA2580575897 | SOD2 | c.344-60T>A (n.344-60T>A) c.227-60T>A (n.227-60T>A) c.89-60T>A (n.89-60T>A) c.344-2455T>A (n.344-2455T>A) n.224-60T>A c.413-60T>A (n.413-60T>A) c.206-60T>A (n.206-60T>A) n.246-60T>A n.237-60T>A c.*48-60T>A (n.*48-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |