| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51995107A>C | CA605055875 | ACVR1B | c.*997A>C (n.*997A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51995107A>G | CA13667489 | ACVR1B | c.*997A>G (n.*997A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51995107A= | CA2036292890 | ACVR1B | c.*997A= (n.*997A=) | dbSNP |