| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94388536T>C | CA13998479 | SERPINA1 | c.-5+24A>G (n.-5+24A>G) c.-5+1884A>G (n.-5+1884A>G) c.-5+1921A>G (n.-5+1921A>G) c.-24+24A>G (n.-24+24A>G) n.493+24A>G c.-143+24A>G (n.-143+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94388536T>G | CA2155957518 | SERPINA1 | c.-5+24A>C (n.-5+24A>C) c.-5+1884A>C (n.-5+1884A>C) c.-5+1921A>C (n.-5+1921A>C) c.-24+24A>C (n.-24+24A>C) n.493+24A>C c.-143+24A>C (n.-143+24A>C) | dbSNP |
| 14 | g.94388536T>A | CA2155957517 | SERPINA1 | c.-5+24A>T (n.-5+24A>T) c.-5+1884A>T (n.-5+1884A>T) c.-5+1921A>T (n.-5+1921A>T) c.-24+24A>T (n.-24+24A>T) n.493+24A>T c.-143+24A>T (n.-143+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |