| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1253629G>T | CA1522533764 | TERT | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*3044C>A (n.*3044C>A) n.1940C>A n.287-1045G>T n.3185C>A n.3149C>A n.3206C>A n.3170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1253629G>A | CA10622324 | TERT | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*3044C>T (n.*3044C>T) n.1940C>T n.287-1045G>A n.3185C>T n.3149C>T n.3206C>T n.3170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1253629G>C | CA2581464585 | TERT | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*3044C>G (n.*3044C>G) n.1940C>G n.287-1045G>C n.3185C>G n.3149C>G n.3206C>G n.3170C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1253629G= | CA1522533763 | TERT | c.*99C= (n.*99C=) c.*3044C= (n.*3044C=) n.1940C= n.287-1045G= n.3185C= n.3149C= n.3206C= n.3170C= | dbSNP |