| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.658064G>C | CA8867738 | TYMS,TYMSOS | c.205+117G>C (n.205+117G>C) n.283+117G>C c.184C>G (p.Arg62Gly) n.228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.658064G>T | CA502650944 | TYMS,TYMSOS | c.205+117G>T (n.205+117G>T) n.283+117G>T c.184C>A (p.Arg62Ser) n.228C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.658064G>A | CA502650939 | TYMS,TYMSOS | c.205+117G>A (n.205+117G>A) n.283+117G>A c.184C>T (p.Arg62Cys) n.228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.658064G= | CA2279747926 | TYMS,TYMSOS | c.205+117G= (n.205+117G=) n.283+117G= c.184C= (p.Arg62=) n.228C= | dbSNP |