| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236898898A>C | CA10609496 | MTR | c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.5782A>C c.*4094A>C (n.*4094A>C) n.376A>C n.8179A>C n.8309A>C n.895A>C n.5246A>C c.3714A>C (n.3714A>C) n.2664A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236898898A>G | CA2487109634 | MTR | c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.5782A>G c.*4094A>G (n.*4094A>G) n.376A>G n.8179A>G n.8309A>G n.895A>G n.5246A>G c.3714A>G (n.3714A>G) n.2664A>G | dbSNP |
| 1 | g.236898898A= | CA1139969825 | MTR | c.*1254A= (n.*1254A=) n.5782A= c.*4094A= (n.*4094A=) n.376A= n.8179A= n.8309A= n.895A= n.5246A= c.3714A= (n.3714A=) n.2664A= | dbSNP |