| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43067294T>C | CA321099130 | CBS | c.317-917A>G (n.317-917A>G) n.627+484A>G n.759+484A>G c.279+484A>G (n.279+484A>G) c.1+484A>G (n.1+484A>G) n.599+484A>G n.467-917A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43067294T= | CA2391104584 | CBS | c.317-917A= (n.317-917A=) n.627+484A= n.759+484A= c.279+484A= (n.279+484A=) c.1+484A= (n.1+484A=) n.599+484A= n.467-917A= | dbSNP |