| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.91705151A>C | CA1180471341 | TGFBR3 | c.2287+3512T>G (n.2287+3512T>G) c.2284+3512T>G (n.2284+3512T>G) n.242+3512T>G c.*2234+3512T>G (n.*2234+3512T>G) c.*2005+3512T>G (n.*2005+3512T>G) n.2899+3512T>G c.1621+3512T>G (n.1621+3512T>G) n.2771+3512T>G | dbSNP |
| 1 | g.91705151A>T | CA1180471340 | TGFBR3 | c.2287+3512T>A (n.2287+3512T>A) c.2284+3512T>A (n.2284+3512T>A) n.242+3512T>A c.*2234+3512T>A (n.*2234+3512T>A) c.*2005+3512T>A (n.*2005+3512T>A) n.2899+3512T>A c.1621+3512T>A (n.1621+3512T>A) n.2771+3512T>A | dbSNP |
| 1 | g.91705151A>G | CA10810953 | TGFBR3 | c.2287+3512T>C (n.2287+3512T>C) c.2284+3512T>C (n.2284+3512T>C) n.242+3512T>C c.*2234+3512T>C (n.*2234+3512T>C) c.*2005+3512T>C (n.*2005+3512T>C) n.2899+3512T>C c.1621+3512T>C (n.1621+3512T>C) n.2771+3512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |