| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12821594A>G | CA14557416 | PTPN2 | c.495+4216T>C (n.495+4216T>C) c.198+4216T>C (n.198+4216T>C) c.496-169T>C (n.496-169T>C) c.133+9349T>C c.*275+4216T>C (n.*275+4216T>C) c.496-2312T>C (n.496-2312T>C) c.*141-4229T>C (n.*141-4229T>C) c.408+4216T>C (n.408+4216T>C) c.409-2312T>C (n.409-2312T>C) c.361-4229T>C (n.361-4229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12821594A= | CA2285426309 | PTPN2 | c.495+4216T= (n.495+4216T=) c.198+4216T= (n.198+4216T=) c.496-169T= (n.496-169T=) c.133+9349T= c.*275+4216T= (n.*275+4216T=) c.496-2312T= (n.496-2312T=) c.*141-4229T= (n.*141-4229T=) c.408+4216T= (n.408+4216T=) c.409-2312T= (n.409-2312T=) c.361-4229T= (n.361-4229T=) | dbSNP |
| 18 | g.12821594A>C | CA2580607140 | PTPN2 | c.495+4216T>G (n.495+4216T>G) c.198+4216T>G (n.198+4216T>G) c.496-169T>G (n.496-169T>G) c.133+9349T>G c.*275+4216T>G (n.*275+4216T>G) c.496-2312T>G (n.496-2312T>G) c.*141-4229T>G (n.*141-4229T>G) c.408+4216T>G (n.408+4216T>G) c.409-2312T>G (n.409-2312T>G) c.361-4229T>G (n.361-4229T>G) | dbSNP |
| 18 | g.12821594A>T | CA2580607139 | PTPN2 | c.495+4216T>A (n.495+4216T>A) c.198+4216T>A (n.198+4216T>A) c.496-169T>A (n.496-169T>A) c.133+9349T>A c.*275+4216T>A (n.*275+4216T>A) c.496-2312T>A (n.496-2312T>A) c.*141-4229T>A (n.*141-4229T>A) c.408+4216T>A (n.408+4216T>A) c.409-2312T>A (n.409-2312T>A) c.361-4229T>A (n.361-4229T>A) | dbSNP |