| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42134346C>A | CA2390658705 | UMODL1 | c.3776-3093C>A (n.3776-3093C>A) n.1520-3093C>A c.3560-3093C>A (n.3560-3093C>A) c.3944-3093C>A (n.3944-3093C>A) c.4160-3093C>A (n.4160-3093C>A) n.382-3093C>A c.3944-3111C>A (n.3944-3111C>A) c.3848-3093C>A (n.3848-3093C>A) c.3944-3062C>A (n.3944-3062C>A) c.3626-3093C>A (n.3626-3093C>A) c.3563-3093C>A (n.3563-3093C>A) c.2804-3093C>A (n.2804-3093C>A) n.4156-3093C>A c.1898-3093C>A (n.1898-3093C>A) | dbSNP |
| 21 | g.42134346C>T | CA14863271 | UMODL1 | c.3776-3093C>T (n.3776-3093C>T) n.1520-3093C>T c.3560-3093C>T (n.3560-3093C>T) c.3944-3093C>T (n.3944-3093C>T) c.4160-3093C>T (n.4160-3093C>T) n.382-3093C>T c.3944-3111C>T (n.3944-3111C>T) c.3848-3093C>T (n.3848-3093C>T) c.3944-3062C>T (n.3944-3062C>T) c.3626-3093C>T (n.3626-3093C>T) c.3563-3093C>T (n.3563-3093C>T) c.2804-3093C>T (n.2804-3093C>T) n.4156-3093C>T c.1898-3093C>T (n.1898-3093C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42134346C= | CA2390658704 | UMODL1 | c.3776-3093C= (n.3776-3093C=) n.1520-3093C= c.3560-3093C= (n.3560-3093C=) c.3944-3093C= (n.3944-3093C=) c.4160-3093C= (n.4160-3093C=) n.382-3093C= c.3944-3111C= (n.3944-3111C=) c.3848-3093C= (n.3848-3093C=) c.3944-3062C= (n.3944-3062C=) c.3626-3093C= (n.3626-3093C=) c.3563-3093C= (n.3563-3093C=) c.2804-3093C= (n.2804-3093C=) n.4156-3093C= c.1898-3093C= (n.1898-3093C=) | dbSNP |