| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46119046G>C | CA410529773 | COL6A2 | c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.1319G>C n.1326G>C | dbSNP |
| 21 | g.46119046G>T | CA10071766 | COL6A2 | c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.1319G>T n.1326G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46119046G>A | CA147426 | COL6A2 | c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.1319G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |