| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99660516C>T | CA163142293 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*2493G>A (n.*2493G>A) n.1601G>A n.1328G>A n.2542G>A n.911G>A n.2694G>A n.87G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2743G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.806-8579C>T (n.806-8579C>T) n.1466+36336C>T n.1465+36336C>T n.2713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99660516C= | CA1729171720 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*694G= (n.*694G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.*2493G= (n.*2493G=) n.1601G= n.1328G= n.2542G= n.911G= n.2694G= n.87G= c.670G= (p.Ala224=) c.979G= (p.Ala327=) n.2743G= c.469G= (p.Ala157=) c.806-8579C= (n.806-8579C=) n.1466+36336C= n.1465+36336C= n.2713G= | dbSNP dbSNP |
| 7 | g.99660516C>G | CA368363881 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*694G>C (n.*694G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*2493G>C (n.*2493G>C) n.1601G>C n.1328G>C n.2542G>C n.911G>C n.2694G>C n.87G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2743G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.806-8579C>G (n.806-8579C>G) n.1466+36336C>G n.1465+36336C>G n.2713G>C | dbSNP |