| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99676192G>A | CA4368761 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.88C>T (p.His30Tyr) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.548C>T n.158C>T n.188C>T n.185C>T n.385C>T n.145C>T n.556C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.58C>T (p.His20Tyr) n.586C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) n.213C>T n.1467-47283G>A n.1466-47283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676192G= | CA1729185539 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.88C= (p.His30=) c.*336C= (n.*336C=) c.*228C= (n.*228C=) n.548C= n.158C= n.188C= n.185C= n.385C= n.145C= n.556C= c.-384C= (n.-384C=) c.58C= (p.His20=) n.586C= c.-402C= (n.-402C=) c.-360C= (n.-360C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-462C= (n.-462C=) c.-702C= (n.-702C=) n.213C= n.1467-47283G= n.1466-47283G= | dbSNP |