| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55063542C>A | CA023143 | PCSK9 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.2394C>A (p.Cys798Ter) c.1662C>A (p.Cys554Ter) c.2037C>A (p.Cys679Ter) n.2583C>A n.1644C>A c.1158C>A (p.Cys386Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063542C>T | CA040428 | PCSK9 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.2394C>T (p.Cys798=) c.1662C>T (p.Cys554=) c.2037C>T (p.Cys679=) n.2583C>T n.1644C>T c.1158C>T (p.Cys386=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |