| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37473496C>T | CA14915037 | DYRK1A | c.207+616C>T (n.207+616C>T) n.101+616C>T c.120+616C>T (n.120+616C>T) c.228+616C>T (n.228+616C>T) n.892+616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37473496C>A | CA2388487245 | DYRK1A | c.207+616C>A (n.207+616C>A) n.101+616C>A c.120+616C>A (n.120+616C>A) c.228+616C>A (n.228+616C>A) n.892+616C>A | dbSNP |
| 21 | g.37473496C= | CA2388487246 | DYRK1A | c.207+616C= (n.207+616C=) n.101+616C= c.120+616C= (n.120+616C=) c.228+616C= (n.228+616C=) n.892+616C= | dbSNP |