| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.29595188C>G | CA2737132756 | BACH1,GRIK1 | c.1251+1338G>C (n.1251+1338G>C) c.1134+1338G>C (n.1134+1338G>C) c.1206+3642G>C (n.1206+3642G>C) c.513-2382C>G c.326-2382C>G c.1089+3642G>C (n.1089+3642G>C) c.1038+3642G>C (n.1038+3642G>C) c.780+3642G>C (n.780+3642G>C) n.1421+1338G>C c.1083+1338G>C (n.1083+1338G>C) | dbSNP |
| 21 | g.29595188C>A | CA15981882 | BACH1,GRIK1 | c.1251+1338G>T (n.1251+1338G>T) c.1134+1338G>T (n.1134+1338G>T) c.1206+3642G>T (n.1206+3642G>T) c.513-2382C>A c.326-2382C>A c.1089+3642G>T (n.1089+3642G>T) c.1038+3642G>T (n.1038+3642G>T) c.780+3642G>T (n.780+3642G>T) n.1421+1338G>T c.1083+1338G>T (n.1083+1338G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.29595188C>T | CA748501605 | BACH1,GRIK1 | c.1251+1338G>A (n.1251+1338G>A) c.1134+1338G>A (n.1134+1338G>A) c.1206+3642G>A (n.1206+3642G>A) c.513-2382C>T c.326-2382C>T c.1089+3642G>A (n.1089+3642G>A) c.1038+3642G>A (n.1038+3642G>A) c.780+3642G>A (n.780+3642G>A) n.1421+1338G>A c.1083+1338G>A (n.1083+1338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.29595188C= | CA2497029386 | BACH1,GRIK1 | c.1251+1338G= (n.1251+1338G=) c.1134+1338G= (n.1134+1338G=) c.1206+3642G= (n.1206+3642G=) c.513-2382C= c.326-2382C= c.1089+3642G= (n.1089+3642G=) c.1038+3642G= (n.1038+3642G=) c.780+3642G= (n.780+3642G=) n.1421+1338G= c.1083+1338G= (n.1083+1338G=) | dbSNP |