Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237826822A>G | CA15118402 | RYR2 | c.*5683-1559A>G (n.*5683-1559A>G) c.14573-1559A>G (n.14573-1559A>G) c.14612-1559A>G (n.14612-1559A>G) c.6762-1559A>G c.14591-1559A>G (n.14591-1559A>G) c.14540-1559A>G (n.14540-1559A>G) n.1102-1559A>G c.14645-1559A>G (n.14645-1559A>G) c.14642-1559A>G (n.14642-1559A>G) c.14621-1559A>G (n.14621-1559A>G) c.14615-1559A>G (n.14615-1559A>G) c.14609-1559A>G (n.14609-1559A>G) c.14585-1559A>G (n.14585-1559A>G) c.14408-1559A>G (n.14408-1559A>G) c.14552-1559A>G (n.14552-1559A>G) c.14624-1559A>G (n.14624-1559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237826822A>T | CA733326122 | RYR2 | c.*5683-1559A>T (n.*5683-1559A>T) c.14573-1559A>T (n.14573-1559A>T) c.14612-1559A>T (n.14612-1559A>T) c.6762-1559A>T c.14591-1559A>T (n.14591-1559A>T) c.14540-1559A>T (n.14540-1559A>T) n.1102-1559A>T c.14645-1559A>T (n.14645-1559A>T) c.14642-1559A>T (n.14642-1559A>T) c.14621-1559A>T (n.14621-1559A>T) c.14615-1559A>T (n.14615-1559A>T) c.14609-1559A>T (n.14609-1559A>T) c.14585-1559A>T (n.14585-1559A>T) c.14408-1559A>T (n.14408-1559A>T) c.14552-1559A>T (n.14552-1559A>T) c.14624-1559A>T (n.14624-1559A>T) | dbSNP |