| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511626T>C | CA219946 | ACTG1 | c.364A>G (p.Ile122Val) c.340-48A>G (n.340-48A>G) c.405A>G (p.Arg135=) n.764A>G n.665A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.488A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.223A>G n.249A>G n.562A>G n.417A>G n.503A>G n.436A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511626T= | CA2278539900 | ACTG1 | c.364A= (p.Ile122=) c.340-48A= (n.340-48A=) c.405A= (p.Arg135=) n.764A= n.665A= c.337A= (p.Ile113=) n.488A= c.*168A= (n.*168A=) n.223A= n.249A= n.562A= n.417A= n.503A= n.436A= | dbSNP |