| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511382G>A | CA401460462 | ACTG1 | c.608C>T (p.Thr203Met) c.536C>T (p.Thr179Met) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1008C>T n.909C>T c.581C>T (p.Thr194Met) n.732C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.467C>T n.493C>T n.806C>T n.661C>T n.747C>T n.680C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511382G>T | CA219952 | ACTG1 | c.608C>A (p.Thr203Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1008C>A n.909C>A c.581C>A (p.Thr194Lys) n.732C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.467C>A n.493C>A n.806C>A n.661C>A n.747C>A n.680C>A | ClinVar dbSNP |