| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60887479C>A | CA129810 | ERCC8 | c.855+10797G>T (n.855+10797G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.*913G>T (n.*913G>T) n.4720G>T c.*2520G>T (n.*2520G>T) n.2829G>T n.941G>T c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1135G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.1332G>T c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.2535G>T c.624G>T (p.Trp208Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.60887479C>T | CA359822540 | ERCC8 | c.855+10797G>A (n.855+10797G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.*913G>A (n.*913G>A) n.4720G>A c.*2520G>A (n.*2520G>A) n.2829G>A n.941G>A c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1135G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.1332G>A c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.2535G>A c.624G>A (p.Trp208Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60887479C= | CA1549981537 | ERCC8 | c.855+10797G= (n.855+10797G=) c.1184G= (n.1184G=) c.909G= (p.Trp303=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.885G= (p.Trp295=) c.*913G= (n.*913G=) n.4720G= c.*2520G= (n.*2520G=) n.2829G= n.941G= c.1140G= (p.Trp380=) c.*975G= (n.*975G=) c.1135G= c.*84G= (n.*84G=) n.1332G= c.1083G= (p.Trp361=) c.*1127G= (n.*1127G=) n.2535G= c.624G= (p.Trp208=) | dbSNP |