Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108440207G>C | CA258191 | COL4A5 | c.81+1G>C (n.81+1G>C) n.265+1G>C n.363+1G>C | dbSNP |
X | g.108440207G= | CA2450634689 | COL4A5 | c.81+1G= (n.81+1G=) n.265+1G= n.363+1G= | dbSNP |
X | g.108440207G>T | CA413906037 | COL4A5 | c.81+1G>T (n.81+1G>T) n.265+1G>T n.363+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |