ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.38367290G>T
CA412715683
OTC
c.78-1G>T (n.78-1G>T)
c.172-298831G>T (n.172-298831G>T)
n.170-1G>T
ClinVar
dbSNP
X
g.38367290G>C
CA224782
OTC
c.78-1G>C (n.78-1G>C)
c.172-298831G>C (n.172-298831G>C)
n.170-1G>C
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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