| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403740G>C | CA224735 | OTC | c.663G>C (p.Lys221Asn) c.*413G>C (n.*413G>C) c.172-262381G>C (n.172-262381G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38403740G>A | CA224733 | OTC | c.663G>A (p.Lys221=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.172-262381G>A (n.172-262381G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403740G>T | CA412726085 | OTC | c.663G>T (p.Lys221Asn) c.*413G>T (n.*413G>T) c.172-262381G>T (n.172-262381G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38403740G= | CA2424882753 | OTC | c.663G= (p.Lys221=) c.*413G= (n.*413G=) c.172-262381G= (n.172-262381G=) | dbSNP |