| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66548992dup | CA343288 | TK2 | c.49dup (p.Glu17GlyfsTer?) c.142dup (p.Glu48GlyfsTer?) c.86dup c.-150dup (n.-150dup) c.18dup n.18dup c.-96dup (n.-96dup) c.-75dup (n.-75dup) c.-61+2548dup (n.-61+2548dup) n.48dup n.1113dup c.268dup (p.Glu90GlyfsTer?) c.36dup c.-101dup (n.-101dup) n.1421dup n.1131dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.66548992C= | CA3217522042 | TK2 | c.49G= (p.Glu17=) c.142G= (p.Glu48=) c.86G= c.-150G= (n.-150G=) c.18G= n.18G= c.-96G= (n.-96G=) c.-75G= (n.-75G=) c.-61+2548G= (n.-61+2548G=) n.48G= n.1113G= c.268G= (p.Glu90=) c.36G= c.-101G= (n.-101G=) n.1421G= n.1131G= | dbSNP |