| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66550054dup | CA343322 | TK2 | c.31+199dup (n.31+199dup) c.8dup (p.Trp4ValfsTer?) c.-1158dup (n.-1158dup) c.-167-1045dup (n.-167-1045dup) c.-92-1045dup (n.-92-1045dup) c.-61+1486dup (n.-61+1486dup) n.51dup c.134dup (p.Trp46ValfsTer?) c.18+199dup c.-235dup (n.-235dup) n.359dup c.-645dup (n.-645dup) n.69dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.66550054A= | CA3217522044 | TK2 | c.31+199T= (n.31+199T=) c.8T= (p.Leu3=) c.-1158T= (n.-1158T=) c.-167-1045T= (n.-167-1045T=) c.-92-1045T= (n.-92-1045T=) c.-61+1486T= (n.-61+1486T=) n.51T= c.134T= (p.Leu45=) c.18+199T= c.-235T= (n.-235T=) n.359T= c.-645T= (n.-645T=) n.69T= | dbSNP |