| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66548976A>G | CA343290 | TK2 | c.63+2T>C (n.63+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) c.100+2T>C c.-136+2T>C (n.-136+2T>C) c.32+2T>C n.32+2T>C c.-82+2T>C (n.-82+2T>C) c.-61+2T>C (n.-61+2T>C) c.-61+2564T>C (n.-61+2564T>C) n.1127+2T>C c.282+2T>C (n.282+2T>C) c.50+2T>C c.-87+2T>C (n.-87+2T>C) n.1435+2T>C n.1145+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66548976A>T | CA282198435 | TK2 | c.63+2T>A (n.63+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) c.100+2T>A c.-136+2T>A (n.-136+2T>A) c.32+2T>A n.32+2T>A c.-82+2T>A (n.-82+2T>A) c.-61+2T>A (n.-61+2T>A) c.-61+2564T>A (n.-61+2564T>A) n.1127+2T>A c.282+2T>A (n.282+2T>A) c.50+2T>A c.-87+2T>A (n.-87+2T>A) n.1435+2T>A n.1145+2T>A | dbSNP |