| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66548976A>G | CA343290 | TK2 | c.63+2T>C (n.63+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) c.100+2T>C c.-136+2T>C (n.-136+2T>C) c.32+2T>C n.32+2T>C c.-82+2T>C (n.-82+2T>C) c.-61+2T>C (n.-61+2T>C) c.-61+2564T>C (n.-61+2564T>C) n.1127+2T>C c.282+2T>C (n.282+2T>C) c.50+2T>C c.-87+2T>C (n.-87+2T>C) n.1435+2T>C n.1145+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66548976A>T | CA282198435 | TK2 | c.63+2T>A (n.63+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) c.100+2T>A c.-136+2T>A (n.-136+2T>A) c.32+2T>A n.32+2T>A c.-82+2T>A (n.-82+2T>A) c.-61+2T>A (n.-61+2T>A) c.-61+2564T>A (n.-61+2564T>A) n.1127+2T>A c.282+2T>A (n.282+2T>A) c.50+2T>A c.-87+2T>A (n.-87+2T>A) n.1435+2T>A n.1145+2T>A | dbSNP |
| 16 | g.66548976A= | CA2228922495 | TK2 | c.63+2T= (n.63+2T=) c.156+2T= (n.156+2T=) c.100+2T= c.-136+2T= (n.-136+2T=) c.32+2T= n.32+2T= c.-82+2T= (n.-82+2T=) c.-61+2T= (n.-61+2T=) c.-61+2564T= (n.-61+2564T=) n.1127+2T= c.282+2T= (n.282+2T=) c.50+2T= c.-87+2T= (n.-87+2T=) n.1435+2T= n.1145+2T= | dbSNP |