| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66513786A>G | CA343318 | TK2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.563-1720T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.227T>C c.115T>C n.26T>C c.285T>C (n.285T>C) n.56T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.203T>C c.93T>C n.460T>C n.171T>C n.299T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.369T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1923T>C n.1633T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66513786A= | CA2228896315 | TK2 | c.476T= (p.Leu159=) c.590T= (p.Leu197=) c.551T= (p.Leu184=) c.563-1720T= c.353T= (p.Leu118=) c.644T= (p.Leu215=) c.*502T= (n.*502T=) c.382T= (p.Ser128=) c.400T= (p.Ser134=) c.227T= c.115T= n.26T= c.285T= (n.285T=) n.56T= c.26T= (p.Leu9=) c.716T= (p.Leu239=) c.770T= (p.Leu257=) c.569T= (p.Leu190=) n.203T= c.93T= n.460T= n.171T= n.299T= c.695T= (p.Leu232=) c.369T= c.497T= (p.Leu166=) n.1923T= n.1633T= | dbSNP |