| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66517179C>T | CA343315 | TK2 | c.407G>A (p.Arg136Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.519G>A c.284G>A (p.Arg95Lys) c.575G>A (p.Arg192Lys) c.*433G>A (n.*433G>A) c.357-3368G>A (n.357-3368G>A) c.375-3368G>A (n.375-3368G>A) c.158G>A c.89+610G>A c.216G>A (n.216G>A) c.647G>A (p.Arg216Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) n.134G>A c.24G>A n.391G>A n.102G>A n.230G>A c.344-3368G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.1854G>A n.1564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66517179C>A | CA396187726 | TK2 | c.407G>T (p.Arg136Met) c.521G>T (p.Arg174Met) c.482G>T (p.Arg161Met) c.519G>T c.284G>T (p.Arg95Met) c.575G>T (p.Arg192Met) c.*433G>T (n.*433G>T) c.357-3368G>T (n.357-3368G>T) c.375-3368G>T (n.375-3368G>T) c.158G>T c.89+610G>T c.216G>T (n.216G>T) c.647G>T (p.Arg216Met) c.701G>T (p.Arg234Met) c.500G>T (p.Arg167Met) n.134G>T c.24G>T n.391G>T n.102G>T n.230G>T c.344-3368G>T c.428G>T (p.Arg143Met) n.1854G>T n.1564G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66517179C>G | CA396187727 | TK2 | c.407G>C (p.Arg136Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.519G>C c.284G>C (p.Arg95Thr) c.575G>C (p.Arg192Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.357-3368G>C (n.357-3368G>C) c.375-3368G>C (n.375-3368G>C) c.158G>C c.89+610G>C c.216G>C (n.216G>C) c.647G>C (p.Arg216Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) n.134G>C c.24G>C n.391G>C n.102G>C n.230G>C c.344-3368G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.1854G>C n.1564G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66517179C= | CA2228900617 | TK2 | c.407G= (p.Arg136=) c.521G= (p.Arg174=) c.482G= (p.Arg161=) c.519G= c.284G= (p.Arg95=) c.575G= (p.Arg192=) c.*433G= (n.*433G=) c.357-3368G= (n.357-3368G=) c.375-3368G= (n.375-3368G=) c.158G= c.89+610G= c.216G= (n.216G=) c.647G= (p.Arg216=) c.701G= (p.Arg234=) c.500G= (p.Arg167=) n.134G= c.24G= n.391G= n.102G= n.230G= c.344-3368G= c.428G= (p.Arg143=) n.1854G= n.1564G= | dbSNP |