| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66517192T>C | CA343313 | TK2 | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.506A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.*420A>G (n.*420A>G) c.357-3381A>G (n.357-3381A>G) c.375-3381A>G (n.375-3381A>G) c.145A>G c.89+597A>G c.203A>G (n.203A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.121A>G c.11A>G n.378A>G n.89A>G n.217A>G c.344-3381A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.1841A>G n.1551A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66517192T= | CA2228900641 | TK2 | c.394A= (p.Thr132=) c.508A= (p.Thr170=) c.469A= (p.Thr157=) c.506A= c.271A= (p.Thr91=) c.562A= (p.Thr188=) c.*420A= (n.*420A=) c.357-3381A= (n.357-3381A=) c.375-3381A= (n.375-3381A=) c.145A= c.89+597A= c.203A= (n.203A=) c.634A= (p.Thr212=) c.688A= (p.Thr230=) c.487A= (p.Thr163=) n.121A= c.11A= n.378A= n.89A= n.217A= c.344-3381A= c.415A= (p.Thr139=) n.1841A= n.1551A= | dbSNP |
| 16 | g.66517192T>G | CA396187755 | TK2 | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.506A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) c.357-3381A>C (n.357-3381A>C) c.375-3381A>C (n.375-3381A>C) c.145A>C c.89+597A>C c.203A>C (n.203A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.121A>C c.11A>C n.378A>C n.89A>C n.217A>C c.344-3381A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.1841A>C n.1551A>C | dbSNP gnomAD v4 |