| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66529054C>T | CA343309 | TK2 | c.221G>A (p.Arg74Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) c.333G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) c.389G>A (p.Arg130Gln) c.*247G>A (n.*247G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.33-11177G>A c.90+2326G>A (n.90+2326G>A) c.68G>A (p.Arg23Gln) c.279G>A (n.279G>A) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.283G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) n.1668G>A n.1378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66529054C>G | CA396189992 | TK2 | c.221G>C (p.Arg74Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.333G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) c.*247G>C (n.*247G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.33-11177G>C c.90+2326G>C (n.90+2326G>C) c.68G>C (p.Arg23Pro) c.279G>C (n.279G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.283G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) n.1668G>C n.1378G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66529054C= | CA2228911900 | TK2 | c.221G= (p.Arg74=) c.335G= (p.Arg112=) c.296G= (p.Arg99=) c.333G= c.98G= (p.Arg33=) c.389G= (p.Arg130=) c.*247G= (n.*247G=) c.314G= (p.Arg105=) c.33-11177G= c.90+2326G= (n.90+2326G=) c.68G= (p.Arg23=) c.279G= (n.279G=) c.461G= (p.Arg154=) c.515G= (p.Arg172=) c.283G= c.242G= (p.Arg81=) n.1668G= n.1378G= | dbSNP |