| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66531421A>T | CA343301 | TK2 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.278T>A c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.*192T>A (n.*192T>A) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.33-13544T>A c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.221T>A c.55-2354T>A (n.55-2354T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.81T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.228T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.1613T>A n.1323T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531421A= | CA2228912974 | TK2 | c.166T= (p.Tyr56=) c.280T= (p.Tyr94=) c.241T= (p.Tyr81=) c.278T= c.43T= (p.Tyr15=) c.334T= (p.Tyr112=) c.*192T= (n.*192T=) c.259T= (p.Tyr87=) c.33-13544T= c.49T= (p.Tyr17=) n.221T= c.55-2354T= (n.55-2354T=) c.224T= (n.224T=) c.81T= c.406T= (p.Tyr136=) c.460T= (p.Tyr154=) c.228T= c.187T= (p.Tyr63=) n.1613T= n.1323T= | dbSNP |