| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66536981G>A | CA343297 | TK2 | c.100C>T (p.Arg34Cys) c.231+4898C>T (n.231+4898C>T) c.175C>T (p.Arg59Cys) c.212C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.268C>T (p.Arg90Cys) c.*126C>T (n.*126C>T) c.193C>T (p.Arg65Cys) c.224C>T c.32+11997C>T c.-7+4898C>T (n.-7+4898C>T) n.37C>T c.261C>T c.37C>T (p.Arg13Cys) n.132C>T c.33-5512C>T c.357+4898C>T (n.357+4898C>T) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.162C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.1547C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66536981G= | CA2228915546 | TK2 | c.100C= (p.Arg34=) c.231+4898C= (n.231+4898C=) c.175C= (p.Arg59=) c.212C= c.-24C= (n.-24C=) c.268C= (p.Arg90=) c.*126C= (n.*126C=) c.193C= (p.Arg65=) c.224C= c.32+11997C= c.-7+4898C= (n.-7+4898C=) n.37C= c.261C= c.37C= (p.Arg13=) n.132C= c.33-5512C= c.357+4898C= (n.357+4898C=) c.394C= (p.Arg132=) c.162C= c.121C= (p.Arg41=) n.1547C= n.1257C= | dbSNP |
| 16 | g.66536981G>T | CA396191549 | TK2 | c.100C>A (p.Arg34Ser) c.231+4898C>A (n.231+4898C>A) c.175C>A (p.Arg59Ser) c.212C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.268C>A (p.Arg90Ser) c.*126C>A (n.*126C>A) c.193C>A (p.Arg65Ser) c.224C>A c.32+11997C>A c.-7+4898C>A (n.-7+4898C>A) n.37C>A c.261C>A c.37C>A (p.Arg13Ser) n.132C>A c.33-5512C>A c.357+4898C>A (n.357+4898C>A) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.162C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.1547C>A n.1257C>A | dbSNP gnomAD v4 |