| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66541912G>C | CA343294 | TK2 | c.64-4895C>G (n.64-4895C>G) c.198C>G (p.Cys66Trp) c.105C>G (p.Cys35Trp) c.142C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.157-4895C>G (n.157-4895C>G) c.154C>G c.32+7066C>G c.149C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.191C>G c.-60-4895C>G (n.-60-4895C>G) c.211C>G n.185C>G n.96-4895C>G n.1169C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) c.92C>G c.51C>G (p.Cys17Trp) n.1477C>G n.1187C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66541912G>A | CA8093768 | TK2 | c.64-4895C>T (n.64-4895C>T) c.198C>T (p.Cys66=) c.105C>T (p.Cys35=) c.142C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.157-4895C>T (n.157-4895C>T) c.154C>T c.32+7066C>T c.149C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.191C>T c.-60-4895C>T (n.-60-4895C>T) c.211C>T n.185C>T n.96-4895C>T n.1169C>T c.324C>T (p.Cys108=) c.92C>T c.51C>T (p.Cys17=) n.1477C>T n.1187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |