| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66541919G>A | CA343293 | TK2 | c.64-4902C>T (n.64-4902C>T) c.191C>T (p.Thr64Met) c.98C>T (p.Thr33Met) c.135C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.157-4902C>T (n.157-4902C>T) c.147C>T c.32+7059C>T c.142C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.184C>T c.-60-4902C>T (n.-60-4902C>T) c.204C>T n.178C>T n.96-4902C>T n.1162C>T c.317C>T (p.Thr106Met) c.85C>T c.44C>T (p.Thr15Met) n.1470C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66541919G= | CA2228917684 | TK2 | c.64-4902C= (n.64-4902C=) c.191C= (p.Thr64=) c.98C= (p.Thr33=) c.135C= c.-101C= (n.-101C=) c.*49C= (n.*49C=) c.157-4902C= (n.157-4902C=) c.147C= c.32+7059C= c.142C= c.-47C= (n.-47C=) c.184C= c.-60-4902C= (n.-60-4902C=) c.204C= n.178C= n.96-4902C= n.1162C= c.317C= (p.Thr106=) c.85C= c.44C= (p.Thr15=) n.1470C= n.1180C= | dbSNP |