| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66549001G>A | CA343286 | TK2 | c.40C>T (p.Gln14Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.77C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.9C>T n.9C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-61+2539C>T (n.-61+2539C>T) n.39C>T n.1104C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.27C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.1412C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66549001G= | CA2228922537 | TK2 | c.40C= (p.Gln14=) c.133C= (p.Gln45=) c.77C= c.-159C= (n.-159C=) c.9C= n.9C= c.-105C= (n.-105C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-61+2539C= (n.-61+2539C=) n.39C= n.1104C= c.259C= (p.Gln87=) c.27C= c.-110C= (n.-110C=) n.1412C= n.1122C= | dbSNP dbSNP |