| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851684T>G | CA267685 | PAH | c.912+3A>C (n.912+3A>C) c.897+3A>C (n.897+3A>C) n.671+3A>C n.574+3A>C c.73+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102851684T= | CA2059444285 | PAH | c.912+3A= (n.912+3A=) c.897+3A= (n.897+3A=) n.671+3A= n.574+3A= c.73+3A= | dbSNP |